Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε 1 στους 30 (4-5% του συνολικού πληθυσμού).
Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα εκτιμάται ότι γεννιέται 1 πάσχον παιδί στις 2000-2500 γεννήσεις! Γι’ αυτόν το λόγο θεωρείται πλέον απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης στα ζευγάρια που πρόκειται να τεκνοποιήσουν.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννης η οποία φράζει τα διάφορα όργανα και τους πόρους του σώματος, κυρίως στους πνεύμονες και στο πάγκρεας με αποτέλεσμα τη βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο. Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης,τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδος, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύσττημα στους άνδρες, οι οποίοι στη συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.