Α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγρομματίσει εξέταση ιδρώτα στο βρέφος αν υποψιάζεται Κυστική Ίνωση από τα κλινικά συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με Κυστική Ίνωση έχουν υψηλό επίπεδο άλατος στον ιδρώτα.
Β) με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Χρησιμοποιείται είτε δείγμα κυτταρικού επιχρίσματος από την παρειά είτε δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης.
Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση της πιό συχνής μετάλλαξης (ΔF508) που καλύπτει το 54% των φορέων κυστικής ίνωσης του ελληνικού πληθυσμού. Αυξάνοντας το κόστος της εξέτασης μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί έλεγχος 36 μεταλλάξεων στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης που καλύπτει το 74% των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στον Ελληνικό πληθυσμό ή και ακόμα πιό ευρύτερος που να καλύπτει το 85% των μεταλλάξεων.