Πώς μεταδίδεται η νόσος;

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Έχουν περιγραφεί πάνω από χίλιες μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CFTR γονίδιο με διοφορετικούς τρόπους. Η πιo κοινή μετάλλαξη CFTR είναι η F508del, η οποία ανιχνεύεται σε περίπου 54% των φορέων με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν! Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4 ή 25%.