Προσφέρουμε αυτή την υπερηχογραφική εξέταση για να υπολογίσουμε την αυχενική διαφάνεια του εμβρύου που είναι ένα χρήσιμο screening test υπολογισμού της πιθανότητας χρωμοσωμιακών ανωμαλιών. Αυτή είναι η μέτρηση του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα του μωρού, που όσο μεγαλύτερη είναι για ένα συγκεκριμένο μήκος εμβρύου τόσο μεγαλύτερη και η πιθανότητα χρωμοσωμιακής ανωμαλίας. Η ακρίβεια του προσδιορισμού της πιθανότητας χρωμοσωμιακής ανωμαλίας βελτιώνεται περισσότερο εάν την ίδια περίοδο μετρήσουμε και ορισμένες βιοχημικές ενώσεις στην κυκλοφορία της μητέρας (PAPP-A, b-HCG). Η επιβεβαίωση επίσης της ύπαρξης ρινικού οστού θα ελαττώσει επίσης σημαντικά τη πιθανότητα του συνδρόμου Down.
Όταν το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας, τα αποτελέσματα των βιοχημικών δεικτών, η ύπαρξη ή όχι ρινικού οστού, και η ηλικία της μητέρας επεξεργασθούν από το πρόγραμμα ενός υπολογιστή, τότε υπολογίζεται ακριβέστερα η πιθανότητα χρωμοσωμιακής ανωμαλίας απ’ ότι εάν αυτή υπολογιζόταν με βάση την ηλικία και μόνο. Εάν η πιθανότητα που προκύψει είναι σημαντική τότε προσφέρουμε τη δυνατότητα αμνιοπαρακέντησης ή λήψης χοριακής λάχνης. Στην υπερηχογραφική αυτή εξέταση το έμβρυο έχει ολοκληρωτικά πλέον σχηματιστεί και μπορούμε να διακρίνουμε σημαντικές λεπτομέρειες από τα όργανα του και μπορούμε να προσπαθήσουμε να αποκλείσουμε σημαντικές ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Αυτή η προσπάθεια θα συμπληρωθεί από την υπερηχογραφική εξέταση της ανατομίας του εμβρύου που θα πραγματοποιηθεί μεταξύ 20-22 εβδομάδες κύησης.