Μη Επεμβατικό Προγεννετικό Τεστ
Το DNA του εμβρύου κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Το ελεύθερο DNA (cfDNA) προκύπτει από την φυσιολογική διάσπαση των εμβρυϊκών κυττάρων ( που υποθέτουμε ότι είναι κυρίως πλακουντιακά) και καθαρίζουν από το σύστημα της μητέρας λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το ελεύθερο DNA (cfDNA) μπορεί να εξεταστεί και να δώσει την πιo αξιόπιστη προσέγγιση στο screening για τον υπολογισμό της πιθανότητας χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου που αποκαλείται Τρισωμία. Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο που είναι το φυσιολογικό.
Το τέστ φαίνεται να ανιχνεύει τις κάτωθι τρισωμίες:
- Η Τρισωμία 21 είναι η πιό συχνή τρισωμία στη γέννηση. Ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Down, και συνοδεύεται με μέτρια ώς σοβαρού βαθμού νοητικές διαταραχές, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, γαστρεντερικές διαταραχές και άλλες συγγενείς ανωμαλίες από άλλα συστήματα.
- Η Τρισωμία 18 (Edwards syndrome) και η Τρισωμία 13 (Pateau syndrome) συνδεόνται με αυξημένη συχνότητα αποβολών. Αυτά τα παιδιά γεννιούνται με σοβαρές ανωμαλίες του εγκεφάλου, συχνά έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες καθώς και άλλες συγγενείς παθήσεις. Τα περισσότερα από αυτά τα μωρά με αυτές τις παθήσεις πεθαίνουν σύντομα μετά τη γέννηση τους και πολύ λίγα από αυτά επιζούν μετά το πρώτο χρόνο της ζωής.